Kan ek 'n diagnose kry?

Ons moet môre (weer) na die genetiese spesialis toe gaan in Pretoria. Kort kennisgewing, maar dis nodig. Sy wil vasstel of my tweetjies met Noonan Sindroom gediagnoseer kan word. Ek weet baie goed dat ek nie die enigste persoon op aarde is met ’n kind met ’n toestand nie, ek wonder net altyd hoeveel ’n kind moet deurmaak?

Hoeveel moet my kinders deurmaak?

Hoeveel toetse, hoeveel doktersbesoeke, voor daar antwoorde is?

Is antwoorde belangrik?

Ek wil nie ’n diagnose hê vir my kinders om ’n etiket op te plak nie. Ek wil hulle nie bestempel met ’n naam om hulle in ’n boks te plaas nie. Ek wil hulle vryhou. Ek wil hê hulle moet hul uniekheid behou. Dit gaan oor die medies, die skool en SARS.

Daar is voordele wat ons kan geniet indien daar ’n formele diagnose is.

Dit kan ook help om die kinders en hulle te kortkominge beter te verstaan.

So dit sal vir mamma help om meer geduld te beoefen en rustige kinders, is gelukkig kinders.

Wat is Noonan Syndrome?

Noonan syndrome (NS) is a relatively common autosomal dominant congenital disorder and is named after Jacqueline Noonan, a pediatric cardiologist. It used to be referred to as a male version of Turner's syndrome;[1][2] however, the genetic causes of Noonan syndrome are distinct from Turner syndrome and both males and females are affected. The principal features include congenital heart defect (typically pulmonary valve stenosis with dysplastic pulmonary valve also atrial septal defect and hypertrophic cardiomyopathy), short stature, learning problems, pectus excavatum, impaired blood clotting, and a characteristic configuration of facial features including a webbed neck and a flat nose bridge.

#diagnose #eksoekantwoorde #noonansyndrome #noonan #spesialis

Ek wil hê hulle moet hul uniekheid behou!